Syndrome de Hurler-Scheie
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Mucoviscidose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Trouble du métabolisme du galactose
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- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Huntington
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
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- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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Associations de patients 1
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